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永远吃不饱的“小胖威利”

来源: 小胖威利 发布时间:2017-12-06 11:12:05 打印 字号


这是一群天真可爱善良的孩子,表面看来与常人无异,他们风卷残云的吃相吸引了不少人的眼球,很多人不免惊叹“这小胖墩儿食欲真好太省心了”!可是......能吃真的就是福吗?NO!你知道吗?这世界上有一群人,他们的胃像是一个无底洞,没有饱足感,吃到吐也还要继续吃,他们最大的兴趣就是吃!吃!吃!他们有一样的名字:普瑞德-威利综合征(俗称「小胖威利」,英文名 Prader-Willi Syndrome,简称 PWS)。

小胖威利综合征,又称三低肥胖综合征,主要表现肥胖伴肌张力低下、智力低下、性腺功能低下。是一种第15号染色体异常的罕见基因病,以生长发育迟缓、多食、肥胖、身材矮小、性腺功能减退以及肌张力低下为主要临床特征,是从1-6岁左右就会开始无节制饮食的疾病,合并智能、肢体、情绪、语言等多重障碍、无法控制食欲、有强烈的索食行为、强迫症、行为偏差(藏食物、脾气暴躁、说谎)等。终身需严格监管饮食和控制体重。


为什么他们食欲都这么好?

实际上,小胖威利综合征因为基因缺陷,造成患者下视丘功能障碍,无法传递和接收“吃饱了”的信息,患儿始终没有饱腹感。他们并不是真的贪吃,也不是自制力差,而是他们真的感觉不到饱,一直处于饥饿状态,才会一直想吃。最终不断长期的过量饮食,才造成过度肥胖,并引起其他并发症,甚至威胁生命。


家有胖娃,要警惕娃的这些表现


小胖威利综合征临床症状复杂,容易被误诊,如果家长们发现自己的胖娃有以下症状,建议及时就医,可以通过基因检测诊断和确诊

 ●  发育特征:新生儿及婴儿期表现出肌肉张力低下(身体软趴趴)、吸允无力、喂食困难、哭声微弱、发育迟缓、体重增加不易;满一岁至六岁之间:食欲旺盛、体重快速增加、过度进食、无法控制食欲、有强烈的索食行为;有轻度到中度的智障及学习障碍、语言发育迟缓(约3岁才会说话)、构音缺陷、语言清晰度欠佳,运动发展迟缓(约2岁才会走路);体温调节异常;疼痛刺激不敏感;甲状腺功能减退(甲低);


  ●  特殊外观(伴或不伴):前额窄凸、长型头、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、性腺发育不良、男童隐睾、青春期发育迟缓、髋关节发育不良、脊柱侧弯、牙齿缺损、齿列异常、龋齿;

  ●  情绪行为表现:患者多伴有挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、藏食物、占有欲强、多动症、同动作症、强迫症、忧郁症(青少年以后渐严重)、暴力行为、注意力不集中、抠抓皮肤等症状。

中国大量患者未被发现和治疗

小胖威利综合征发病不分种族和性别,多为新发生的基因突变,也就是说,父母都是正常人,孩子却患有此病,也因此很多家长意识不到孩子贪吃、过度肥胖可能是因为患了小胖威利综合征。

国内对该病的科普和宣传严重不足,大多家长对于小胖威利综合征不了解,认为孩子“能吃是福”、“小时候胖不算胖”忽视孩子的异常饮食问题,耽误确诊和治疗时机。

按国外发病率1/12000至1/15000计算,小胖威利综合征在国内约有数十万患者。然而,目前确诊的该病患者寥寥可数,很多专业医生也对小胖威利综合征缺乏意识。在临床治疗中,这种病由于症状复杂,且在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机。患者易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、发育迟缓或单纯性肥胖症等。


“得什么病并不可怕,可怕的是你一直在猜自己是什么病。”

“我现在终于可以说出来,我儿子是一个什么样的人。”

这都是视频里的原话,以下是苗苗跟我们分享她在鹏鹏确诊之后的内心感受。



一首摇滚上月球 MV金马奖最佳原创歌曲《I Love You》

一首摇滚上月球

(音乐纪录片)

该电影由黄嘉俊执导,是一部音乐纪录片。《一首摇滚上月球》由台湾新锐导演黄嘉俊历时6年完成,讲述的是6个平均年龄超过52岁、来自不同背景、职业形形色色的老爸们,合组了一个超龄的大叔摇滚乐团“困熊霸”,他们唯一共同特点就是家中都有罹患罕见疾病的孩子,周旋于工作、练团、照顾家人之间,即便如此6位老爸仍希望能和年轻人一样登上海洋音乐祭的舞台。

多一点理解,就少一点伤害

关爱罕见病,改变从了解开始!珍古德博士说:「唯有了解,才会关心;唯有关心,才会行动;唯有行动,生命才有希望 。」这段话也提醒着我们,主动关心身边的每一个人,让每个生命都如花地绽放。

我们希望,从今天开始,从这篇文章开始,大家更多的了解小胖威利综合征,更多的理解小胖威利综合征的患者和家属,给他们更多的帮助,让他们不再处于“边缘人”的处境。每多一个人理解,他们就会少收到一份无意的伤害,让一个美好的世界,不只属于健全的、常见的强者,而是属于小胖威利这样的罕见病患者和家属的全天下所有人。

(图片由小胖威利患者的家长提供或来源于网络)